Nem invazív genetikai szűrés
A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa biztosan csak a magzat kromoszóma-vizsgálatával állítható fel. A magzatvíz mintavétel és a korionboholy-mintavétel invazív vizsgálatok, melyek vetélési kockázattal járnak együtt.
Kockázatuk és költségük miatt az invazív vizsgálatokat csak indokolt esetben, az anya beleegyezésével végzik. Ezen vizsgálatok vetélési kockázata miatt egyre inkább a figyelem középpontjába kerülnek azok a vizsgálatok amelyek segítségével megbecsülhető ezen kromoszómabetegségek előfordulási kockázata az adott terhességben. Ilyen nem invazív szűrővizsgálati lehetőségek a Down-kór vonatkozásában az ultrahangvizsgálat, illetve az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok.
A vizsgálatokat fontos a terhesség megfelelő hetében végezni, hiszen a normálértékek úgy vannak meghatározva, hogy a terhesség adott szakaszában nyújtanak a legtöbb információt.